Patofisiologi Terkini Defisiensi Growth Hormon

Salah satu gangguan tumbuh kembang anak yang belum banyak dikenal oleh masyarakat adalah Growth Hormone Deficiency (GHD) atau defisiensi hormon pertumbuhan. GHD muncul ketika tubuh anak tidak mampu menghasilkan hormon pertumbuhan yang cukup untuk proses pertambahan ukuran tubuh sesuai usianya. Padahal hormon pertumbuhan membantu anak-anak agar tumbuh tinggi. Anak GHD sama anak kekurangan gizi jelas berbeda. Anak GHD memiliki masa pengobatan atau terapi yang signifikan yaitu usia tiga tahun sampai pubertas alias sampai tulangnya menutup.

Hormon ini diproduksi oleh kelenjar pituitari (kelenjar kecil di dalam otak), yang mengalir di dalam darah ke seluruh tubuh untuk membantu manusia menjalankan fungsinya secara kompleks, khususnya pertumbuhan

Patofisiologi

Sekresi hormon pertumbuhan hipofisis dirangsang oleh hormon pelepas hormon pertumbuhan (GHRH) dari hipotalamus dan mungkin oleh sinyal lain, yang mungkin dirangsang oleh hormon pertumbuhan yang melepaskan peptida (GHRP) tertentu. Reseptor untuk GHRP telah diidentifikasi, dan ligan alami untuk reseptor ini telah ditentukan sebagai ghrelin. Somatostatin yang dikeluarkan oleh hipotalamus menghambat sekresi hormon pertumbuhan. Ketika pulsa hormon pertumbuhan disekresikan ke dalam sirkulasi sistemik, faktor pertumbuhan seperti insulin 1 (IGF-1) dilepaskan, baik secara lokal atau di tempat tulang tumbuh. Hormon pertumbuhan mengikat protein spesifik pengikat hormon pertumbuhan (GHBP) dan bersirkulasi. GHBP ini adalah bagian ekstraseluler dari reseptor hormon pertumbuhan. IGF-1 berikatan dengan salah satu dari beberapa protein pengikat IGF (IGFBPs) dan beredar hampir seluruhnya (> 99%) dalam keadaan terikat. IGFBP-3 menyumbang sebagian besar pengikatan IGF-I dan protein pengikat ini secara langsung tergantung pada hormon pertumbuhan.

Kekurangan hormon pertumbuhan dapat disebabkan oleh gangguan sumbu hormon pertumbuhan di otak yang lebih tinggi, hipotalamus, atau hipofisis. Disfungsi ini bisa bawaan atau didapat.

Mutasi pada faktor transkripsi (POUF-1, juga dikenal sebagai PIT-1) diketahui menyebabkan defisiensi hormon pertumbuhan keluarga. Sebanyak 14 mutasi berbeda telah dijelaskan. Selain defisiensi hormon pertumbuhan, individu yang terkena memiliki defisiensi prolaktin dan defisiensi hormon tiroid-stimulating hormone (TSH) variabel. Pencitraan kelenjar hipofisis biasanya mengungkapkan hipofisis atau hipofisis posterior ektopik.

Kekurangan hormon pertumbuhan dengan hipopituitarisme lain yang terkait dengan mutasi gen transkripsi PROP1 (Nabi PIT-1) yang tidak aktif telah didokumentasikan dalam laporan. Pasien dengan mutasi ini biasanya tidak menghasilkan hormon luteinizing (LH) atau follicle-stimulating hormone (FSH), dan dengan demikian, tidak secara spontan berkembang menjadi pubertas. Mereka juga mungkin memiliki kekurangan TSH. Pencitraan kelenjar hipofisis pasien dengan mutasi PROP1 dapat menunjukkan hipofisis anterior kecil atau massa intrapituiter.

Defisiensi hormon pertumbuhan kongenital dapat dikaitkan dengan kelenjar hipofisis yang abnormal (terlihat pada MRI) atau mungkin menjadi bagian dari sindrom seperti septooptic dysplasia (SOD) (sindrom de Morsier), yang mungkin termasuk defisiensi hipofisis lain, hipoplasia saraf optik, dan tidak adanya dari septum pellucidum; itu terjadi dengan kejadian sekitar 1 dari 50.000 kelahiran. SOD dapat dikaitkan dengan mutasi pada gen untuk faktor transkripsi lain, HESX1.

Kekurangan hormon pertumbuhan yang didapat dapat disebabkan oleh trauma, infeksi (misalnya, ensefalitis, meningitis), iradiasi kranial (somatotrof tampaknya merupakan sel yang paling peka terhadap radiasi di hipofisis), dan penyakit sistemik lainnya (terutama histiositosis). Meskipun sebagian besar defisiensi hormon pertumbuhan terisolasi idiopatik, etiologi spesifik menyebabkan sebagian besar defisiensi hormon pertumbuhan terkait dengan defisiensi hipofisis lainnya. Dilaporkan 12-86% anak-anak dengan defisiensi hormon pertumbuhan terisolasi yang nyata memiliki cacat perkembangan sellar

wp-1558867769124..jpg

Iklan

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout /  Ubah )

Foto Google

You are commenting using your Google account. Logout /  Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout /  Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout /  Ubah )

Connecting to %s